Morbus Meulengracht
Morbus Meulengracht: eine angeborene Stoffwechselstörung der Leber
Die Ursache für die Krankheit findet sich im Prozess des Hämoglobinabbaus:
Bei Morbus Meulengracht-Patienten ist die Aufnahme des unkonjugierten Bilirubins gestört.
Als Symptom treten gelb gefärbte Haut und Augen auf (Ikterus).
Bei den Patienten kann es zwischen dem 15. und 40. Lebensjahr schubweise zu Bauchkrämpfen und Verdauungstörungen kommen. Dies betrifft vor allem dünne Patienten nach Alkohol- oder Nikotinkonsum. Insbesondere Hunger und Fasten sind Auslöser von Beschwerden und unbedingt zu vermeiden, was im Gegensatz zu anderen Verdauungsstörungen steht.
Zudem werden Blähungen, unspezifische Bauchschmerzen und Hautausschlag gelegentlich als Folgen der Krankheit angegeben. Unverträglichkeit von Alkohol, Nikotin (auch Passivrauchen), Hunger und Stress.
Nach Alkohol- oder Nikotingenuss kommt es zu einer Erhöhung des Bilirubinwertes, was mit einer verstärkten Gelbfärbung der Augen und Haut einhergeht, Fatigue (Erschöpfungsform), Unwohlsein, Übelkeit, manchmal Erbrechen können die Folge sein.
Der Gallensalzspiegel und andere Leberwerte sind üblicherweise normal, wodurch kein Hautjucken auftritt wie bei anderen Erkrankungen, die mit einer Gelbfärbung der Haut einhergehen.
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Morbus Meulengracht: Einblicke in das Gilbert-Syndrom
Morbus Meulengracht, auch bekannt als Gilbert-Syndrom, ist eine häufige, gutartige Stoffwechselstörung, die durch eine leichte, chronische Erhöhung des Bilirubinspiegels im Blut gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung betrifft etwa 3-10 % der Bevölkerung und tritt oft erstmals in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf. Benannt wurde die Erkrankung nach dem dänischen Arzt Jens Einar Meulengracht, der sie erstmals beschrieb.
Ursachen und Pathophysiologie
Morbus Meulengracht ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Hämoglobins, welches in den Leberzellen verarbeitet und über die Galle ausgeschieden wird. Bei Patienten mit Morbus Meulengracht liegt ein Defekt im UGT1A1-Gen vor, das für das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase (UGT) kodiert. Dieses Enzym ist für die Glucuronidierung von Bilirubin verantwortlich, ein Prozess, der das Bilirubin wasserlöslich macht und dessen Ausscheidung erleichtert.
Aufgrund der reduzierten Aktivität dieses Enzyms wird das Bilirubin weniger effizient verstoffwechselt, was zu einem Anstieg des unkonjugierten Bilirubins im Blut führt. Dieser Anstieg ist jedoch in der Regel mild und liegt oft nur geringfügig über dem normalen Bereich.
Symptome und Diagnose
Die meisten Menschen mit Morbus Meulengracht sind asymptomatisch und die Erkrankung wird häufig zufällig bei Blutuntersuchungen entdeckt, die aus anderen Gründen durchgeführt werden. Ein typisches Symptom kann eine leichte Gelbfärbung der Haut und Augen (Ikterus) sein, insbesondere bei körperlicher Belastung, Fasten, Stress oder Krankheit. Diese Gelbfärbung ist auf den erhöhten Bilirubinspiegel zurückzuführen und verschwindet normalerweise von selbst.
Zur Diagnose des Gilbert-Syndroms wird in der Regel eine Blutuntersuchung durchgeführt, um den Bilirubinspiegel zu messen. Bei erhöhtem unkonjugiertem Bilirubin und ansonsten normalen Leberwerten wird die Diagnose gestellt. Genetische Tests können den Defekt im UGT1A1-Gen bestätigen, sind jedoch selten erforderlich.
Behandlung und Lebensstil
Morbus Meulengracht erfordert in der Regel keine Behandlung, da die Erkrankung gutartig ist und keine ernsthaften gesundheitlichen Folgen hat. Es wird jedoch empfohlen, auslösende Faktoren wie Fasten, übermäßigen Alkoholkonsum und bestimmte Medikamente, die den Bilirubinspiegel erhöhen können, zu vermeiden.
Ein gesunder Lebensstil mit ausgewogener Ernährung, regelmäßiger Bewegung und ausreichender Hydratation kann dazu beitragen, die Symptome zu minimieren. In seltenen Fällen, bei denen die Gelbsucht besonders ausgeprägt ist oder zu Unwohlsein führt, können Medikamente wie Phenobarbital zur Senkung des Bilirubinspiegels eingesetzt werden.
Prognose
Die Prognose für Menschen mit Morbus Meulengracht ist ausgezeichnet. Die Erkrankung hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung und führt nicht zu Lebererkrankungen oder anderen gesundheitlichen Komplikationen. Das Verständnis der Erkrankung und die Kenntnis der auslösenden Faktoren können den Betroffenen helfen, ein normales und gesundes Leben zu führen.
Zusammenfassend ist Morbus Meulengracht eine häufige, gutartige Stoffwechselstörung, die durch eine leichte Erhöhung des Bilirubinspiegels gekennzeichnet ist. Die Erkrankung erfordert in der Regel keine Behandlung und beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen nicht signifikant. Ein gesunder Lebensstil und das Vermeiden bekannter Auslöser können helfen, die Symptome zu kontrollieren und ein beschwerdefreies Leben zu führen.
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